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核心知识梳理小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com5.3人类遗传病一、人类常见遗传病的类型1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.遗传病的类型(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病,如多指、并指、软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。(2)多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,如青少年型糖尿病、原发性高血压等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。(3)染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病),如唐氏综合征、猫叫综合征等。二、调查人群中的遗传病1.调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。2.调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病被调查人数×100%。3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在患者家系中调查,绘制遗传系谱图。三、遗传病的检测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com培优分级练小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com遗传咨询2.产前诊断(1)概念:是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(2)基因检测Ⅰ.概念:是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。Ⅱ.意义a.基因检测可以精确地诊断病因:通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。b.基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。培优第一阶——基础过关练1.下列有关遗传病的叙述中正确的是()A.遗传病一定是先天性疾病B.遗传病患者一定携带致病基因C.多基因遗传病具有家族聚集现象,遵循孟德尔遗传定律D.遗传病的监测手段主要是进行产前诊断【答案】D【详解】A、遗传病不一定是先天性疾病,可能要到了一定的年龄阶段才会发病,A错误;小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.comB、遗传病不都含致病基因,如21三体综合征不含有致病基因,B错误;C、多基因遗传病的数量性状既受多对等位基因控制,又受环境因素影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,所以其一般不遵循孟德尔的遗传方式,C错误;D、遗传病的检测与预防最主要的手段是遗传咨询和产前诊断,D正确。故选D。2.下列为四种遗传病的系谱图,能够排除伴性遗传的是()A.①B.④C.①③D.②④【答案】A【详解】①双亲正常,有一个患病的女儿,则该遗传病为常染色体隐性遗传病,一定不是伴性遗传,①正确;②根据该系谱图不能确定其遗传方式,可能是伴性遗传,②错误;③根据该系谱图不能确定其遗传方式,可能是伴性遗传,③错误;④根据该系谱图不能确定其遗传方式,可能是伴性遗传,④错误。故选A。3.一对夫妇生育了一个患有某种单基因遗传病(致病基因位于常染色体上)的儿子,为了生育一个健康的“二孩”,到医院进行基因检测,医生利用DNA分子杂交法对他们的相关基因进行检测,结果如图所示。下列相关叙述错误的是()A.若该遗传病为显性遗传病,则他们生育一个健康“二孩”的概率为1/4B.若该遗传病为隐性遗传病,则胎儿的杂交结果是一阴一阳的概率为1/2C.为了生育健康的孩子,除进行基因诊断外,还可进行孕妇血细胞检查等D.该方法能检测胎儿是否患有该遗传病,也能用于其他各种遗传病的检测【答案】D【详解】A、若该遗传病为显性遗传病,夫妻都是Aa,则他们生育一个健康小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com...

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