小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com专题02遗传与变异1.（2024届•上海嘉定区•统考二模）脊髓小脑性共济失调（SBAs）是一种人体运动能力、协调能力障碍的单基因遗传病，图1为某SBAs6患者（SBAs中一种亚型之一）的家系图，图2为该病致病BABNA基因和正常基因编码链的部分碱基序列，其编码的蛋白为钙离子通道蛋白。(1)研究人员对家系中正常个体进行相关基因检测，BAG都为重复22次一种类型，由此判断致病BABNA基因为位于（常/X/Y）染色体上的（显性/隐性）致病基因。(2)根据图2判断SBAs6的变异类型是。A．基因突变B．基因重组B．染色体结构变异D．染色体数目变异(3)致病BABNA基因所表达的钙离子通道蛋白的功能异常，根据图２推测可能的原因是该蛋白质的。A．氨基酸种类增加B．氨基酸种类减少B．氨基酸数量增加D．氨基酸数量减少图3表示SBAs6患者神经—肌肉接头模式图，其结构和功能与突触类似。(4)图3所示突触小泡释放神经递质的过程称为，该方式与细胞膜具有的特性相关。(5)下列关于图3的叙述中错误的是。小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.comA．①中含有神经递质B．②上有神经递质的受体B．兴奋时，轴突末梢处的膜外电位由正变负D．兴奋的传递方向为②→③→④(6)SBAs6患者运动障碍的原因是可能在神经冲动传导时。A．体内缺钙B．钙离子内流减少B．神经递质含量减少D．钠离子通道减少2.（2024届•上海杨浦区•统考二模）研究显示，PRMT7基因（位于16号染色体）突变导致的主要症状为身材矮小、短指等；而PRPF8基因（位于17号染色体）突变则表现为色素性视网膜炎。携带PRMT7突变基因的甲家族中，一位男性患者的父母健康，其弟弟健康，妹妹患病。(1)据题干信息判断，PRMT7基因突变所致的遗传病类型为___。A．常染色体显性遗传B．伴X染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传D．伴X染色体隐性遗传(2)若仅考虑PRMT7基因突变导致的遗传病，甲家族中的弟弟与一表型正常的女性婚配，欲生育一健康的孩子，以下措施合理的是___。A．弟弟进行基因检测B．怀孕后进行性别筛查B．胎儿进行基因检测D．弟弟配偶进行基因检测(3)据资料及所学知识分析，某一携带PRMT7基因的染色体与另一条携带PRPF8基因的染色体在亲子代传递过程中，可能会__________。A．易位B．到同一子细胞B．交叉互换D．到不同子细胞已知PRMT7基因的转录产物加工为PRMT7₁mRNA，该基因的另一突变形式转录出的产物会被PRPF8基因编码出的PRPF8蛋白（具有广泛功能）重新加工为PRMT72mRNA（如图1所示），后者的翻译产物会使该基因所处区域的组蛋白局部甲基化，提高人类结直肠癌患病率。(4)包括结直肠癌在内的癌细胞通常具有无限增殖能力，在癌细胞增殖过程中会发生的染色体行为包括__。小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.comA．B．B．D．(5)据图1写出突变PRMT7mRNA中标注区域所对应的完整编码链序列。(6)据图2及所学知识判断，PRMT7基因突变时发生改变的部位为。（编号选填）(7)已知由PRMT72mRNA翻译出的突变蛋白（PRMT72蛋白）可催化组蛋白发生甲基化，从而导致结肠癌。据所学知识判断下列不属于表观遗传现象的过程是__________。A．PRMT72蛋白催化组蛋白甲基化B．PRMT7基因的碱基序列发生变化B．PRMT72mRNA指导PRMT72蛋白合成D．PRPF8蛋白重新加工生成PRMT72mRNA为证实PRMT7基因的突变会诱发PRMT7mRNA重新加工生成PRMT72mRNA，研究人员选择未突变和突变的组织样本，分别抽取细胞中PRMT7基因的mRNA，并将之转换为相应DNA后进行琼脂糖凝胶电泳鉴定，结果如图3所示。(8)从组织样品中抽取的RNA量通常种类较多且含量较低，要达到足够的量并用于琼脂糖凝胶电泳，从而完成分析和鉴定，需涉及的过程是____。A．PBRB．逆转录B．细胞分化D．细胞增殖(9)图3中条带①产生的可能原因包括______。小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.comA．初始点样样品的浓度不同B．上样缓冲液的染料浓度过低B．各样本所在点样孔大小不同D．突变组织存在未发生突变的细胞(10)据题干可知，预防和治疗结直肠癌的关键在于防...