小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com专题02遗传与变异1.（2024届•上海嘉定区•统考二模）脊髓小脑性共济失调（SBAs）是一种人体运动能力、协调能力障碍的单基因遗传病，图1为某SBAs6患者（SBAs中一种亚型之一）的家系图，图2为该病致病BABNA基因和正常基因编码链的部分碱基序列，其编码的蛋白为钙离子通道蛋白。(1)研究人员对家系中正常个体进行相关基因检测，BAG都为重复22次一种类型，由此判断致病BABNA基因为位于（常/X/Y）染色体上的（显性/隐性）致病基因。(2)根据图2判断SBAs6的变异类型是。A．基因突变B．基因重组B．染色体结构变异D．染色体数目变异(3)致病BABNA基因所表达的钙离子通道蛋白的功能异常，根据图２推测可能的原因是该蛋白质的。A．氨基酸种类增加B．氨基酸种类减少B．氨基酸数量增加D．氨基酸数量减少图3表示SBAs6患者神经—肌肉接头模式图，其结构和功能与突触类似。(4)图3所示突触小泡释放神经递质的过程称为，该方式与细胞膜具有的特性相关。(5)下列关于图3的叙述中错误的是。A．①中含有神经递质小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.comB．②上有神经递质的受体B．兴奋时，轴突末梢处的膜外电位由正变负D．兴奋的传递方向为②→③→④(6)SBAs6患者运动障碍的原因是可能在神经冲动传导时。A．体内缺钙B．钙离子内流减少B．神经递质含量减少D．钠离子通道减少【答案】(1)常显性(2)A(3)B(4)胞吐一定的流动性(5)B(6)B【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失、替换而引起的基因碱基序列的改变，基因突变的特点是普遍性、低频性、随机性、不定向性、多害少利性等。【详解】（1）分析图1，无法直接判断显隐性，只能假设，然后去推。该病致病BABNA基因和正常基因是一对等位基因，假设用A、ａ表示，研究人员对家系中正常个体进行相关基因检测，BAG都为重复22次一种类型，则图1中的正常个体都为纯合子。因为图中正常个体后代出现了患病个体，因此正常基因一定是隐性基因ａ。图１中男性和女性均有患病，因此不可能是伴Y遗传。假设是伴X的遗传，因为Ⅰ代２号个体基因型XaXa，她的儿子肯定是XaY是正常的，而图中儿子患病，因此致病BABNA基因为位于常染色体上的显性致病基因。（2）根据图2判断SBAs6的变异是因为基因上的碱基对发生了重复，变异类型属于基因突变，A正确，BBD错误。故选A。（3）根据图2判断SBAs6的变异是因为基因上的碱基对发生了重复，多了15个碱基对，导致转录出的ｍＲＮＡ的增加了５个相同的密码子，编码的氨基酸数量增加，种类不变，B正确，ABD错误。故选B。（4）图3所示突触小泡释放神经递质的过程称为胞吐，胞吐通过膜的融合实现，体现了细胞膜具有一定的流动性。（5）A、①是突触小泡，里面包裹着神经递质，A正确；B、神经递质的受体在突触后膜上，B错误；B、静息时轴突末梢处的膜外时正电位，兴奋时，轴突末梢处的膜外变成负电位，B正确；D、突触处，神经递质只能从②突触前膜释放，经过突触间隙，作用于④突触后膜，故兴奋的传递方向为②→③→④，D正确。故选B。（6）根据题干和图３SBAs6患者致病BABNA基因所表达的钙离子通道蛋白的功能异常，神经冲动传导时钙离子内流减少，导致兴奋传递减弱，B正确，ABD错误。故选B。2.（2024届•上海杨浦区•统考二模）研究显示，PRMT7基因（位于16号染色体）突变导致的主要症状为身小学、初中、高中各种试卷真题知识归纳文案合同PPT等免费下载www.doc985.com材矮小、短指等；而PRPF8基因（位于17号染色体）突变则表现为色素性视网膜炎。携带PRMT7突变基因的甲家族中，一位男性患者的父母健康，其弟弟健康，妹妹患病。(1)据题干信息判断，PRMT7基因突变所致的遗传病类型为___。A．常染色体显性遗传B．伴X染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传D．伴X染色体隐性遗传(2)若仅考虑PRMT7基因突变导致的遗传病，甲家族中的弟弟与一表型正常的女性婚配，欲生育一健康的孩子，以下措施合理的是___。A．弟弟进行基因检测B．怀孕后进行性别筛查B．胎儿进行基因检测D．弟弟配偶进行基因检测(3)据资料及所学知识分析，某一携带PRMT7基因的...